如何在怀孕期检查儿童唐氏症？

在国内，每800名新生儿就有一位是唐氏症儿，唐氏症儿与基因突变高度相关，但随着产妇年龄越高，生出机率也随之提高!针对唐氏症筛检，过往于第二孕期进行，除侦测率率低(60%)，若确认为唐氏症儿、欲终止怀孕，孕期可能已20周，恐对孕妇造成生理与心理负担。随着技术的进步，目前在第一孕期就能进行非侵入性胎儿染色体检测(NIPT)，例如群智基因试验之HarmonyPrenatalTest，可早在怀孕10周就采血检验，准确度高达99%，且伪阳性更仅0.1%。除了孩子辛苦，唐氏症儿家庭也有一定的负担，因此呼吁高龄产妇及早进行筛检，让孕期更安心。

高龄产妇留意!唐氏症儿机率最高竟达50倍!

根据统计，约每600——800个新生儿当中就有一个有染色体方面的异常，其中，唐氏症候群就是人类染色体第21对多了一个染色体，会造成外表以及智力的改变1。每800名新生儿中2，就有一位是唐氏症儿，相当于每天就有一位唐宝宝诞生!虽然每个孕妇都有可能生下唐氏症儿，但年龄越高，产出唐氏症儿的机率就越高1，例如25岁孕妇生出唐氏儿的机率为1/1,350，35岁会增加到1/365，到了45岁，机率就高达1/25，是25岁孕妇的50倍!1随着现代人晚婚、产妇高龄化，群智基因(PhoebusGenetics)、禾馨妇产科专业母胎儿医学中心执行长苏怡宁医师呼吁高龄产妇应做好孕期筛检!

医师表示，唐氏症的筛检于第二孕期执行(怀孕第15——20周)2，除侦测率低(60%)1，通常等筛检结果出来时，产妇已经怀孕20周;因胎儿在妈妈体内时间已久长、成长至300——500克重5，若需进行终止怀孕，对孕妇、家庭都是重大生理、心理负担。近期筛检技术提升，逐渐推广于第一孕期(怀孕11——13周)就进行筛检，第一孕期筛检包含绒毛膜采样与母血筛检、颈部透明带筛检，侦测率高6，更可提早得知胎儿是否有重大结构异常。

非侵入性胎儿染色体检测为趋势，10周就可及早筛检!

唐式症孕期筛检包含侵入型与非侵入型，非侵入型胎儿染色体检测技术安全、简单，不会有直接接触到胎儿的疑虑，是目前趋势。目前，群智基因试验之即为非侵入型筛检，孕妇只要怀孕满10周，即可采血、进行检验，对于最常见的唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症等三种染色体异常疾病的检验准确度更已有99%以上5。医师说明，适用于各年龄层及双胞胎孕妇，因仅需抽取孕妇静脉血，就可对胎儿之染色体进行分析。全球目前已有超过50万名孕妇使用Harmony筛检技术，大规模的使用结果也更证实了检测的安全性与准确度。

医师进一步解释，HarmonyPrenatalTest透过标的抓取技术与演算法，除了可呈现母血中胎儿染色体含量资讯，确保检测品质外，对于胎儿唐氏症筛检之准确度高。根据研究指出3，Harmony于怀孕早期唐氏症检出率大于99%，明显优于传统母血唐氏症筛检技术82%——87%的检出率4。此外，相较传统母血唐氏症筛检，Harmony有较低的伪阳性率0.1%(指的是母血检验为唐氏症儿，但实际上却是健康胎儿的误差比率)，已大幅减少90倍以上的伪阳性率。